Velkommen til vores blog

Et lille kig ind i vores verden - de mest essentielle begivenheder i livet - liv - død - fester - rejser.

Vi skriver engang imellem, i perioder ofte.

Vi opdaterer jævnligt billeder i billedalbummet.

Kig dig omkring og smid en kommentar, hvis du får lyst




fredag den 10. juni 2011

Genetikersamtale

Jeg forsøger blot at skrive kort, fordi jeg er fuldstændig og aldeles smadret. Så jeg ved slet ikke om jeg kan formulere en redelig sætning.

Samtalen med genetiker og Olav overstået. Det var ikke med genetiker Ida Vogel, men en ved navn Britta Lund. Det var hende, der førte ordet i samtalen. Hun fortalte at hun har gennemgået obduktionsrapporten samt gennemgået de billeder, som er taget af Malou under obduktionen. Hun er ikke overbevist om at det er det syndrom (IMAGe), som patologen antydede. Der er andre syndromer, som ser mere oplagte ud og det er de gået igang med at undersøge for. Hun kaldte dem vist deletions-syndromer. Og her har de en række syndromer med fælles træk, der ligner Malous. De er allerede gået igang med at tjekke Malous væv for om de skulle være et af dem. Denne undersøgelse tager min. 2 måneder. Hvis det ikke viser sig at være et deletionssyndrom, skal de lede videre i andre retninger.

Hun antydede at hun håbede at det var et andet syndrom, fordi de ikke kan undersøge et kommende foster for IMAGe, fordi syndromet er så uudforsket at de ikke kender det gen, der er fejl på. De har derfor ikke noget at kigge efter i en genprøve/moderkageprøve.

Hvis jeg skulle blive gravid nu, hvor vi ikke har svar på hvad de skal lede efter, vil de formentlig kunne afklare om barnet er sygt eller rask i en tidlig misdannelsesscanning i uge 15/16, så det er 4-5 uger før vi troede. Dette fordi den misdannelse Malou havde, viste sig ved ydre træk i skellettet. Når de kender svaret, vil de hvis det er et syndrom de kan tjekke for, kunne tage en moderkageprøve i uge 10-11. Hvis de har noget at gå efter, vil de kunne foretage en æg- eller sædcelle-sortering. Det er dog en kompliceret proces, hvor vi med de nye regler selv skal for betale den kunstige befrugtning.

Anden del af mødet var en kortlægning af vores genetiske stamtræ. det havde vi først ventet at vi skulle til den tid vi har i august. Det var også meningen, men de var blevet enige om at gøre det idag. For os alt desto bedre - for jo hurtigere de har det materiale de skal bruge jo bedre. Vi fastholdte tiden til august, for måske de har nogle af svarene klar eller måske vi har nye spørgsmål.

Ift ny graviditet rådede de os til at gøre som vores hjerter sagde. De dømte os ikke for hverken det ene eller det andet valg. De forstod vores brændende ønske for at få et barn - og sagde at der er ikke noget mere rigtigt end andet - og intet forkert.Hun sagde at status er at vi har mellem 1 og 25% risiko for at historien gentager sig. Det kan stadig vise sig at være en tilfældig mutation og det kan være genetisk betinget. Det ved vi ikke før de har fundet ud af hvad hun fejlede og de derefter har tjekket os for om vi er bærere. Der er ingen statestik for lignende i vores familie og det var et godt tegn sagde hun.

Jeg ved ikke lige nu hvordan jeg har det, for jeg er fyldt op i mit hoved og min krop efter ugens strabadser - og det sidste døgn med psykolog, åben hus i landforeningen og genetikersamtale (og Cirkus Dannebrog til aften:). Jeg ved at jeg brændende ønsker mig et barn og at jeg virkelig ikke har lyst til at vente til de er færdige med at undersøge... for bliver de nogensinde det... Det er ikke sikkert.
Nåh det blev ikke kort alligevel...

Ingen kommentarer: