Velkommen til vores blog

Et lille kig ind i vores verden - de mest essentielle begivenheder i livet - liv - død - fester - rejser.

Vi skriver engang imellem, i perioder ofte.

Vi opdaterer jævnligt billeder i billedalbummet.

Kig dig omkring og smid en kommentar, hvis du får lyst




fredag den 6. maj 2011

genetikeren har nu gennemgået vores sag

Har på vores ferie fået mail fra overlægen Ulla Jeppesen fra Randers. Hun har tirsdag efter påske fået talt med genetikeren Ida Vogel fra Skejby. De ville tage vores sag op d. 3. maj. Ulla mente at der vil kunne gå et par måneder før vi kan få en tid ved hende. Hun skrev endvidere at hvis Malous misdannelse var genetisk skal vi regne med mere end 6 måneder før man vil kunne tjekke det ved en tidlig moderkageprøve. Indtil da er eneste mulighed for diagnostik en misdannelsesscanning omkring uge 20. Dvs at vi først engang ind i det nye år vil kunne få tidligt svar på om et forhåbentlig snarligt nyt barn er sygt. Hvis jeg bliver gravid inden da, vil vi altså først kunne få svar efter uge 20.

Det er nedtrykkende at behandlingen skal tage så lang tid, men det er som en nål i en høstak at lede efter genfejl. Hvis kromosomerne er hylderne på biblioteket, så er generne de enkelte bøger eller endda de enkelte bogstaver.

Jeg havde bare haft en naiv forestilling om at obduktionssamtalen havde givet os et mere tydeligt svar. Vi er kommet tættere på en mulig diagnose, men stadig kun formodning. Men diagnosticering er komplekst. Et syndrom som IMAGe er et fællesbetegnelse for en række symptomer, som ser ud til at være til stede i forening. Der er få tilfælde beskrevet – ja faktisk kun 18 fødte børn på verdensplan. Det er meget lidt jeg kan finde af information på nettet, og det var det jeg havde håbet at obduktionssamtalen havde givet os. Men den kommunikation er altså lidt længere end formodet.

1 kommentar:

mor, mormor siger sagde ...

kære britta og rene. det var da en træls ting i har fået at vide, ja ikke. særlig oplyftende. øv ja og den laaaaaaaange tid det tager at undersøge det. det er så synd for jer, tænker rigtig meget på jer hele tiden.
vi ses imorgen, glæder mig til at se jer mange knus.