Svar på obduktionen

Jeg vil se om jeg kan finde lidt ro til at fortælle om obduktionssamtalen igår. Mit hoved er ved at springe i luften. Det dundrer løs. Jeg mærker vist effekten af den intense dag igår. Men jeg kom igennem den. Og ejg klarede alle tre ting jeg skulle. Min mor har sovet her i nat, fordi hun skulle passe Elias i aftes, mens vi var til åbent hus i Landsforeningen. René kørte Elias i børnehave i morges og jeg har lige kørt min mor til toget. René spiller computer og endelig er der ro til at jeg kan skrive. Puh ha jeg føler mig fuldstændig udmattet. Jeg har bare lyst til at sove.

Jeg ved endnu ikke om vi er blevet meget klogere efter obduktionssamtalen. Formodningen inden obduktionen hed dværgvækst eller svær vækstretadering med begyndende microcephali (underudvikling af hoved og hjerne). Scanningen viste en skeletmisdannelse, med korte rørknogler (særligt overarme-lår), snæver brystkasse og lille hoved, samt for lidt fostervand.Kroppen manglede 35% af sin størrelse.


Konklusionen på obduktion er en mulig diagnose, som hedder IMAGe. Jeg ved ikke noget om den og kan heller ikke rigtig meget på den, når jeg søger på nettet. Overlægen kunne kun læse op hvad patologen havde skrevet og kunne ikke gøre os klogere. Den umiddelbare udløsende faktor i syndromet er underudviklede binyrer. Det manglede 2/3 af deres størrelse. Binyrerrne er en hormonproducerende kirtel, der regulerer kroppens forbrug af fedt, proteiner og kylhydrater, kroppens indhold af vand, salt og natrium og dermed blodvolumen og blodtryk, og kroppens regulering af stresshormon og dermed gennemstrømning til muskler og omsættelse af glykogen til glykose.

Vi fik en kopi af rapporten og er nu igang med at forsøge at tyde alle de kryptiske ord ved hjælp af nettet. Vi bliver henvist til en genetiker på Skejby sygehus, Ida Vogel, som skal vurdere antagelsen om den konkrete diagnose. Umiddelbart kan der være 3 mdr. ventetid på at få en tid hos hende.

Patalogen vurderer at der kan være tale om at syndromet er nedarvet fra os begge. Hvis det er rigtigt vil vi have en 25 % risiko for igen at få et sygt barn og at skulle igennem dette igen, hvis vi vælger at få flere børn. Man vil dog på et tidligere tidspunkt - omkring nakkefoldsscanningen i uge 12 kunne tage en moderkagebiopsi, som kan afgøre om barnet har samme syndrom. I så fald vil vi tidligere kunne tage afsked med vores barn. Vi ved endnu ikke hvad vi tænker om den risiko for at vi er bærere. Vi ved endnu ikke om vi tør risikere at gå igennem dette igen eller om vi er klar til ikke at skulle have flere børn. Begge dele opleves enormt skræmmende. Vi har brug for lidt tid til at lade det bundfælde sig. Vi har dog et sundt og rask barn, så vi ved at det kan lykkes for os, men vi ved jo ikke om vi igen kan være uheldige at lande på de 25%, så mareridtet bliver gentaget.